- Jakie jest znaczenie medycyny precyzyjnej w leczeniu nowotworów dziecięcych?
- Jakie wyniki przyniosła pierwsza krajowa próba kliniczna programu ZERO?
- Jakie odkrycia związane z predyspozycjami do raka wykazało profilowanie molekularne?
- Jakie są cele programu ZERO na przyszłość?
- Jakie implikacje ma wdrożenie medycyny precyzyjnej dla standardów opieki klinicznej?
Precyzyjna medycyna w Australii
Naukowcy z Australii wykazali, że dzięki wykorzystaniu medycyny precyzyjnej możliwe jest nie tylko uzyskanie dokładniejszych diagnoz, ale także wczesne zastosowanie ukierunkowanych terapii, co poprawia dwuletnią przeżywalność bez progresji choroby u młodych pacjentów onkologicznych. Wyniki ich badań zostaną przedstawione na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Associate Professor Vanessa Tyrrell, dyrektor Zero Childhood Cancer National Precision Medicine Program (ZERO), wspólnej inicjatywy Children's Cancer Institute oraz Kids Cancer Center, Children's Hospital, Randwick, Australia, wraz ze współpracownikami z dziewięciu ośrodków onkologii dziecięcej w całej Australii, od 2017 roku zarejestrowała ponad 1600 dzieci w programie.
Sukcesy programu ZERO
Pierwsza krajowa próba kliniczna programu ZERO, prowadzona w latach 2017-2022, przyniosła już wyniki związane z predyspozycją dzieci do raka poprzez warianty genów w ich genomie (child genomic cancer risk). Te warianty stwierdzono u około 16% dzieci z wysokim ryzykiem raka. Wykorzystanie sekwencjonowania całego genomu (WGS) było bardziej czułe w wykrywaniu wariantów predyspozycji do raka niż standardowe ścieżki diagnostyczne. Ponad połowa nie została wcześniej zidentyfikowana przez standardową opiekę kliniczną, ponieważ pacjenci nie spełniali kryteriów testowania.
"Sekwencjonowanie naszego genomu w całości pozwala nam robić znacznie więcej niż tylko patrzenie pod przysłowiową latarnię. Jako społeczeństwo genetyki człowieka, ESHG powinno dążyć do uczynienia tego standardem opieki klinicznej." - prof. Alexandre Reymond z Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne, Szwajcaria, i przewodniczący konferencji
Profilowanie molekularne pary nowotwór-gen zwiększyło wskaźnik diagnozowania predyspozycji do raka i pomogło w doradztwie genetycznym dla rodzin otrzymujących te wyniki. Odkrycia ryzyka raka prowadziły do wysokich (prawie 67%) wskaźników skierowań do usług genetycznych, a następnie do wykrywania krewnych zagrożonych rakiem. Wszyscy krewni pierwszego stopnia poddali się testom, gdzie było to zalecane.
Wnioski i przyszłość badań
"Niezaskakujące jest dla mnie to, że te dzieci zachorowały na raka tak wcześnie, stwierdziliśmy również, że blisko 70% tych wariantów germinalnych nie było wcześniej znanych jako związane z typem raka, jaki prezentowali pacjenci. To, w połączeniu z faktem, że ponad połowa wyników genetycznego ryzyka raka przyczyniała się do wyższej podatności na rozwój drugich nowotworów po chemioterapii, ma istotne implikacje dla wyboru leczenia i ciągłego monitorowania." - prof. Vanessa Tyrrel
Nowe cele programu ZERO to dalsze doskonalenie zastosowania medycyny precyzyjnej, koncentrując się na identyfikacji nowych celów napędzających indywidualne nowotwory, dopasowywaniu tych celów do bardziej skutecznych, mniej toksycznych terapii oraz opracowywaniu bardziej efektywnych, mniej inwazyjnych metod monitorowania zachowań nowotworowych u dzieci.
"Narzedzia potrzebne do szerokiego wdrożenia medycyny precyzyjnej nie są tanie, ale jej niekwestionowana obietnica lepszego diagnozowania i identyfikacji najskuteczniejszych ukierunkowanych terapii dla indywidualnego raka, w połączeniu z obniżeniem kosztów w miarę postępu technologii, możliwości obliczeniowych i automatyzacji, prowadzi mnie do przekonania, że w przyszłości profilowanie multiomiczne będzie złotym standardem, nie tylko w raku, ale w wielu innych chorobach." - prof. Vanessa Tyrrell
Źródło: MedicalXpress
